Синдром клайнфельтера мозаичная форма как лечат это заболевание

Хромосомные нарушения

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр.

Мозаичный вариант синдрома Тернера

Хромосомы — плотные скрученные структуры, которые находятся в ядре клетки и содержат всю генетическую информацию о живом организме. Отдельные участки хромосом определяют различные признаки человека, например цвет глаз, группу крови, цвет волос и даже рост. Количество хромосом может быть разным у различных живых существ. Например, у кошки 38 хромосом, у собаки — У коровы хромосом, а у плодовой мушки — всего Лидером по количеству хромосом учёные пока называют инфузорию окситрихию — у этого крошечного одноклеточного микроорганизма 16 хромосом.

Хромосомные патологии – риск развития
Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы)
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Вы точно человек?
Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие
Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой
Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера

Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит без соответствующим образом подготовленного фундамента, «здание» человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) - Педиатрия - Справочник MSD Профессиональная версия
Синдром Клайнфельтера — Википедия
Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение
Cиндром Клайнфельтера – кариотип, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Клайнфельтера | Генокарта - генетическая энциклопедия
Медико-генетические аспекты бесплодия
Кариотип - что это такое
Вы точно человек?

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

Медико-генетические аспекты бесплодия
Ограничение доступа

Похожие статьи