Мозаичный вариант синдрома Тернера
Хромосомы — плотные скрученные структуры, которые находятся в ядре клетки и содержат всю генетическую информацию о живом организме. Отдельные участки хромосом определяют различные признаки человека, например цвет глаз, группу крови, цвет волос и даже рост. Количество хромосом может быть разным у различных живых существ. Например, у кошки 38 хромосом, у собаки — У коровы хромосом, а у плодовой мушки — всего Лидером по количеству хромосом учёные пока называют инфузорию окситрихию — у этого крошечного одноклеточного микроорганизма 16 хромосом.
Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит без соответствующим образом подготовленного фундамента, «здание» человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала.
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.
